BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ ?
Thalassemia hay còn gọi là bệnh Tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi Globin; Có hai thể bệnh chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...
TÌNH HÌNH BỆNH THALASSEMIA TRÊN THẾ GIỚI
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và Thalassemia.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation), bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
TỶ LỆ MANG GEN BỆNH THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM
Hiện tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Tỷ lệ mang gen bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.
Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người Việt mang gen bệnh. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Tại Việt Nam, nếu tính con số 14 triệu người mang gen bệnh trên toàn quốc không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gen bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Mặc dù người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng bệnh Thalassemia lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Để thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia cần sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội… và của cả cộng đồng.
BỆNH THALASSEMIA DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
NHỮNG ĐỐI TƯỢNG NÀO CẦN LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC ?
+ Trẻ em có biểu hiện thiếu máu như: da xanh, mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, lạnh tay và chân, chán ăn… cần được đưa đi khám, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu. Phát hiện sớm những trẻ bị bệnh Thalassemia để được quản lý, điều trị đúng phòng tránh các biến chứng của bệnh.
+ Nam nữ thanh niên nên tham gia hoạt động tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai.
+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai nên chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa.
+ Nên đến các bác sĩ chuyên khoa ngành huyết học, nhi khoa và di truyền học để được tư vấn bệnh Thalassemia.
CÁC BƯỚC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…
Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
→ Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen Thalassemia hay không.
Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp
Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh Thalassemia (thể bệnh là Alpha, Beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác).
Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.
Đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
ĐỊA CHỈ LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIA ?
Tại tỉnh Hải Dương, Bệnh viện Nhi Hải Dương có đội ngũ các bác sĩ chuyên khoa Huyết học, Xét nghiệm, Chuyên khoa Nhi có trình độ sau đại học, đủ năng lực khám sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán, tư vấn những trường hợp bị bệnh, mang gen bệnh Thalassemia; Có đủ trang thiết bị để xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Hiện tại, bệnh viện đang quản lý, theo dõi, điều trị trên 40 bệnh nhân bị bệnh Thalassemia từ thể nặng đến nhẹ. Hằng năm, bệnh viện khám sàng lọc phát hiện những ca bệnh mới được quản lý, thu dung điều trị. Đặc biệt phát hiện nhiều trường hợp mang gen bệnh Thalassemia được các bác sĩ tư vấn di truyền.
Công tác xã hội
.png.jpg)
.jpg)
.jpg)
